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Genealogía del ADN |
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La genetica es considerada por muchos como una formidable nueva herramienta para la genealogia. Muchos estudios etnicos y de apellidos ya han sido publicados en la literature o el la Red y algunos invitan su participacion. El proyecto Genografico de la revista National Geographic esta tratando de determinar las rutas migratorias de los antiguos colonizadores del planeta. Muchos laboratorios se estan especializando en esta rama de la genomica y el precio de diferentes priuebas continua disminuyendo. En esta pagina damos una breve introduccion a este nuevo y estimulante campo y describiremos nuestras propias experiencias. ¿Que es el ADN?Lo que sigue es una explicacion superficial de este complejo campo cientifico. Para mas detalles, le invitamos a que lea los siguientes capitulos en la enciclopedia libre Wikipedia:
ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico (en inglés, DNA: Deoxyribonucleic Acid), una "macro molecula" que contiene toda la informacion para reproducir cualquier organismo viviente. El ADN es empacado en varias moleculas grandes llamadas cromosomas. Una cromosoma es una estructura helicoidal que consiste de dos largas cadenas complementarias entrelazadas de ADN. Cada cadena consite de un "espinazo" al cual estan fijadas secuencias de cuatro bases de nucelótidos, abreviadas como A, C, G y T. La particular sequencia de estas bases es lo que contiene la informacion genética (puede pensarse como definida por un numero enorme de base 4). En los humanos, el numero de cromosomas son 46 y el numero de bases es estimado en 3x10^9 o alrededor de 3,000 millones. Dos de las cromosomas determinan el sexo del individuo, las mujeres tienen dos comosomas X y los hombres tienen una cromosoma X y una Y. Las secciones activas de las cadenas de ADN se llaman "genes". El gen es la unidad fundamental de herencia del organismo. El numero de genes en un humano todavia no se sabe exactamente pero usualmente se estima en aproxiomadamente 20,000 a 25,000 (para una discusion en ingles de los resultados obtenidos por varios estudios y las razones por la incertidumbre visite la pagina How Many Genes?). El proyecto del Genome Humano (Human Genome Project) completó la identificacion del genome humano en 2003, aunque todavia hay muchas investigaciones que hacer, particularmente en determinar las funciones de cada gen. La genealogia por medio del ADN se concentra en analizar secciones particulares del resto de la ADN inactiva, algunas veces llamada "ADN Basura". Debe aclararse que las pruebas de genealogia ADN NO determinan la paternidad o la susceptibilidad a enfermedades hereditarias.
Linajes paternos y maternosLas dos mas comunes pruebas de genealogia ADN son la de cromosoma Y o Y-DNA (linea paterna) y la de mitocondria o mtDNA (linea materna). El objetivo de estas pruebas es el comparar a un individuo con otro para determinar la probabilidad numerica que los dos individuos esten emparentados dentro de cierto numero de generaciones. Linaje paternoEl ADN de la cromosoma Y o ADN-Y (Y-DNA en ingles) se pasa de una generacion a la siguiente solo de varon a varon. Como los apellidos tambien pasan de una generacion a la siguiente de varon a varon (en las culturas de origen no hispano), esta prueba es la mas adecuada para comparar individuos con el mismo apellido, o por lo menos con sospecha de parentezco. Puesto que el ADN-Y solo se pasa de padre a hijo (varon a varon), solo un pequeño numero de personas en su arbol genealogico comparten su mismo ADN-Y, esencialmente solo los varones que tienen su mismo apellido.
Linaje maternoEl ADN mitocondrio o ADN-mt (mtDNA en ingles) se pasa de una hembra a todos sus hijos e hijas, tanto varones como hembras. Sin embargo, el ADN-mt solo pasa a la siguiente generacion por las hembras. Por tanto solo hay un pequeño numero personas en su arbol familar que comparten su ADN-mt. Todas estas personas son descendientes por la rama femenina de su ancestro femenino mas antiguo. Sus hijos e hijas tambien comparten su ADN-mt, pero solo si usted es una hembra. Sus descendientes varones no pueden pasar su ADN-mt a sus descendientes.
HaplogruposLos haplogrupos (haplogroups en ingles) son resultados de pruebas de ADN que corresponden a un grupo etno-geografico. Puede ser considerado como el equivalente de ADN a una "tribu". El haplogrupo generalmente es asociado a la trayectoria migratoria de los antiguos pobladores del planeta (los antropologos creen que todos nosotros somos descendientes de antecesores antiguos que evolucionaron hace aproximadamente 200,000 años en las zonas montañosas del este de Africa. Las pruebas de ADN-Y o de ADN-mt generalmente resultan en una prediccion del haplogrupo. Algunos laboratorios de pruebas ofrecen pruebas mas detalladas para refinar la sub-categoria dentro del haplogrupo. Ademas, algunas companias ofrecen pruebas para detreminar el porcentage de cada grupo etnico prinicpal presentes en el individuo, y tambien determinar la presencia de marcadores caracterisitiocs correspondientes a un origin etnico definido (para una lista vea el articulo en ingles en Wikipedia sobre Genealogical DNA test (prueba genealógica de ADN). Algunas de estas pruebas todavia se consideran controversiales.
¿Como se hacen estas pruebas?Gerneralmente uno ordena un kit de pruebas de una de los laboratorios de pruebas (ver mas abajo). El kit de pruebas tipico consiste de suficientes materiales para obtener dos muestras. Cada muestra se obtiene raspando el interior de un cachete con un pequeno cepillo por un minuto. La punta del cepillo entonces se pone dentro de un pequeño recipiente y el boton en la parte de atras del cepillo se oprime para dejar caer la parte del cepillo en el liquido que hay dentro del recipiente. El recipiente entonces se cierra firmemente. La segunda muestra se obtiene de manera identica despues de esperar un mínimo de 8 horas. Los dos recipientes, que estan marcados con un numero de identificacion, son devuelots por correo al laboratorio. El procesar las muestras usualmente demora alrededor de 8 semanas. La fundacion Sorenson Molecular Genealogy Foundation (ver abajo la lista de laboratoruios de pruebas genéticas) hace las pruebas por medio de un lavado de boca, sin necesitar rasparse con cepillo. ¿Que resultados se reciben?Los resultados varian de acuerdo con las pruebas que usted ha ordenado. ADN-YLa prueba de ADN-Y solo se puede hacerle a un individuo varon. Las mujeres pueden escojer algun pariente con su mismo apellido de soltera para hacerle esta prueba. En el caso de la mas sencilla prueba de linaje paterno Y-12, lo que recibe son los resultados numericos en 12 lugares de marcadores. Los numeros indican las veces que una sequencia particular de bases se repite en cada uno de los lugares. Los lugares de marcadores y su nomenclatura ("Aleles") han sido estandarizados entre los diferentes laboratorios para que los resultados puedan ser comparados mundialmente. A estas repeticiones se les llaman en ingles "Short Tandem Repeats" o "STRs". En general estos lugares de marcadores tienen la caracteristica que se mutan frecuentemente (en terminos de miles de años) y asi sirven para diferencial lineas geneticas y establecer las rutas migratorias. Entonces usted puede visitar una de las bases de datos publicas de ADN-Y para ver si algun otro individuo tiene las mismas repeticiones en los mismas Aleles. Usualmente uste encontrara unos cuantos que son iguales. Si no tienen su mismo apellidos, sin embargo, es poco probabley (pero no imposible) que el individuo este emparentado. Al mismo tiempo, si uno de los apellidos es igual al suyo, es probable que esten emparentados. En la Red usted puede encontrar la probabioidad numeerica que dos individuos esten emparentado dentro de un numero dado de generaciones si los resultados son identicos o si difieren solo en uno o varios de los valores de repeticion. La certidumbre crece significantemente si se hacen pruebas en mas Aleles. La mayoria de los laboratorios pueden hacer mas pruebas, a costo adicional, en la misma muestra para llevar el numero de Aleles probados de12 a 25, 37 o 59. Estas prubas pueden ser ordenadas mas tarde para ayudar a resolver si dos individuos que tienen los mimos marcadores de Y-12 estan emaprentados (por supuesto que ambos individuos tienen que hacer que se prueben los siguientes Aleles par apoder hacer la comparacion). mtDNALas pruebas de ADN-mt pueden ser hechas en individuos masculinos o femeninos. En el caso de la prueba ADN-mt mas sencilla, las prubas son hechas en la region HVR-1 (hyper-variable 1) del ADN. Los rsultados indican el lugar y como difiere el ADN-mt de una sequencia referencia, la sequencia Cambridge Reference Sequence (CRS), que es la sequencia aceptada como estandard de ADN-mt. Usualmente la comparacion es hecha en una porcion de la CRS de 569 bases. Entonces usted puede visitar una de las bases de datos publicas de ADN-mt para ver si algun otro individuo tiene las mismas mutaciones. Puesto que los individuos que teienen las mismas mutaciones probablemente no tienen su apellido materno, los siguientes pasos de investigacion tendran que hacerse poniendose en contacto con el individuo e intercambiar su genealogia de la linea materna a ver si se encuentra un antecesor femenino en comun. Si encuentra una persona con la misma ADN-mt, puede entonces ampliar (a costo adicional) su pruba de ADN-mt para incluir una segunda regions del CRS, la region HVR-2, para refinar mas sus resultados (por supuesto que ambos individuos tienen que ser probados en la region HVR-2 para poder comparar los resultados). HaplogrupoTanto para ADN-Y como para ADN-mt, los resultados del laboratorio usualmente incluiran su "haplogrupo". El haplogrupo correla sus resultados al grupo etno-geografico mas cercano que comparte los mismos marcadores geneticos e indica el grupo etnico mas probable y la ruta migratoria de sus ancestros. Algunos laboratorios puede hacer pruebas adicionales (a mas costo) para refinar el sub-grupo y tratar de refinar el grupo etico y el lugar geografico de origen. Mi propia experienciaMis razones para hacer pruebas de ADN genetica eran varias. Por un lado habia un elemento de curiosidad cientifica para ver si la ruta migratoria de mis antepasados correspondia con los datos investigados sobre mi genealogia. Tambien habia el deseo de ver si alguna otra persona de mi apellido tenia un antecesor comun. En particular, estaba buscando a los posibles descendintes de un tal Julian Saturnino Elizondo Beraza, hermano de mi tatarabluelo, del cual la leyenda de la familia decia habia emigrado al Nuevo Mundo. Los resultados de las pruebas del haplogrupo ADN-Y, no sorprendentemente, indicaron que mi rama de los Elizondo efectivamente habian migrado a Europa. (mi haplogrupo R1b1 es el mas comun entre las poblaciones de Europa). Lamentablemente, no encontre ningun otro Elizondo en la base de datos publica que me correspondia en los resultados de ADN-Y. Si encontre a varios individuos que tenian los mismos resultados que yo en la prueba de ADN-Y-12 pero con apellidos britanicos o irlandeses, con poca posibilidad de tener un antecesor comun. Es interesante notar que de los 45 resultados de ADN-Y de miembros del proyecto ADN de Cuba, 23 de ellos comparten este haplotipo R1b1, que es el mas comun entre los miembros. Los resultados de las pruebas del haplogrupo ADN-mt si fueron una completa sorpresa. Los resultados del haplogrupo A indican que soy descendiente en mi linea materna de esquimales de Siberia que migraron a traves de la cadena Aleutia y Alaska a Norte y Sur America*. Esto estaba en contraste a mis investigaciones genealogicas que indicaban que mi ancetra femenina mas antigua, Maria Obregon Ceballos, nacio en la ciudad de Trinidad, uno de los pueblos mas antiguos de Cuba - fundado en 1514, de presunta descendencia española. Mi explicacion provisional es que, probablemente en los primeros años de la colonizacion, un antecesor en mi linaje materno se caso con una mujer amerindia (esto era bastante comun para los espanoles de aquella epoca por haber muy pocas mujeres espanolas en las colonias y quizas tambien por deseo de adueñarse de tierras casandose con un familiar de algun cacique. La verdadera historia quizas nunca se sepa, por lo menos hasta que podamos hacer investigaciones en las iglesias del pueblo de Trinidad. Como deben darse cuenta, en nuestra cultura es extremandamente dificil trazar el linaje de la rama femenina puesto que las mujeres heredan su apellido de su padre y por tanto los descendiented femeninos tienen el apellido diferente en cada generacion. Es interesante notar que de los 34 resultados de ADN-mt de miembros del proyecto ADN de Cuba, 10 de ellos comparten este haplotipo A, que es el mas comun entre los miembros.
Laboratorios de pruebas de genéticaNOTA: todos los siguientes sitios del web son en idioma inglés.
NOTAS:
Bases de Datos de GenéticaAqui tienen enlaces a algunas bases de datos que listan los resultados de individuos que han dado permiso al laboratorio de pruebas de publicar sus datos al publico: NOTA: todos los sigueintes sitios del web son en idioma inglés.
Otros proyectos hispanicos regionales de ADNLos siguientes proyectos geograficos hispanicos de genealogía del ADN tambien se encuentran en Family Tree DNA (FTDNA). A traves de estos enlaces usted puede revisar los resultados de los miembros que han dado su consentimiento a publicarlos. Favor de notar que, cuando abre una cuenta con FTDNA, usted puede solo hacerse miembro de un proyecto geografico y de un proyecto de apellido - nosotros recomendamos que se haga miembro del proyecto de Cuba DNA:
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Genealogia del ADN - Actualizado el
15-Jul-2007
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